Title:
コピー数変異を検出する方法及びシステム
Document Type and Number:
Japanese Patent JP2015512264
Kind Code:
A
Abstract:
【課題】本発明は、ゲノムにコピー数変異を検出する方法、及びシステムに関し、特に、生命情報学分野に関する。【解決手段】配列情報を読み取るステップ、この配列情報により、タグ配列を判断するステップ、各窓口に入るタグ配列の数を計算するステップ、各窓口におけるタグ配列の数を、GC含有量について補正し、対照試料群の補正された予期のタグ配列数により補正し、補正されたタグ配列の数を求めるステップ、有意差の小さい分界点を候補CNV破過点として選定するステップ、及び、有意差の最も小さい候補CNV破過点を削除し、削除された候補CNV破過点の前の候補CNV破過点と次の候補CNV破過点との有意性を再計算し、すべての候補CNV破過点の有意性が終了閾値に満たないまでに繰り返し、CNV破過点を判断するステップを含むことコピー数変異を検出する方法。本発明の方法、及びシステムにより、臨床に適し、50Mのデータを利用する場合、0.5Mの微小欠失/微小重複を有する断片を、正確に検出できる。【選択図】図1
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Inventors:
Lee, Shu Chao
Chen, Shenzhen
Chain, fan
Chee, Wei Wei
One, Jen
One, Jun
Yang, Fan Min
Tsang, Shu Ching
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Chee, Wei Wei
One, Jen
One, Jun
Yang, Fan Min
Tsang, Shu Ching
Application Number:
JP2015503724A
Publication Date:
April 27, 2015
Filing Date:
April 05, 2012
Export Citation:
Assignee:
BGI DIAGNOSIS CO., LTD.
International Classes:
C12Q1/68; C12M1/00; C12M1/34; G16B15/00; G16B30/10
Other References:
JPN6015037946; BMC genomics Vol.12, 2011
JPN6015037950; Genome Research Vol.19, 2009, p.1586-1592
JPN6015043795; Nucleic Acids Res., 2012, 40(9), e69 (Epub 2012 Feb 1)
JPN6015043798; Brief Funct. Genomics, 2010, 9(5-6), pp.405-415 (Epub 2011 Jan 6)
JPN6015037947; Nature Methods Vol.6, 2008, p.99-103
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Attorney, Agent or Firm:
Patent Business Corporation Unias International Patent Office