Title:
遺伝子モザイク症のための方法およびプロセス
Document Type and Number:
Japanese Patent JP2020513812
Kind Code:
A
Abstract:
本明細書において提供する技術は、一部、試験試料についての１つまたは複数のモザイクコピー数変動（ＣＮＶ）の非侵襲性分類に関する。本明細書において提供する技術は、例えば、非侵襲性出生前（ＮＩＰＴ）試験および腫瘍学試験の一部として、試料についてのモザイクＣＮＶを分類するのに有用である。特に、生体試料について遺伝子モザイク症の存在または非存在を分類する方法を提供し、方法は、対象、例えば妊娠中の雌に由来する試料核酸中の遺伝子コピー数の変動領域を同定するステップと、試料核酸中のコピー数の変動を有する核酸のフラクションを決定するステップと、試料核酸中の少量の核酸、例えば胎仔核酸のフラクションを決定するステップと、２つのフラクションを比較するステップであって、モザイク症比を生成するステップと、モザイク症比に従ってコピー数の変動領域についての遺伝子モザイク症の存在または非存在を分類するステップとを含む。
Inventors:
McRough, Ronald Michael
Wardrop, Jena El.
Armadh, Eyad
Wardrop, Jena El.
Armadh, Eyad
Application Number:
JP2019550776A
Publication Date:
May 21, 2020
Filing Date:
March 19, 2018
Export Citation:
Assignee:
Sequenom, Inc.
International Classes:
C12Q1/68
Domestic Patent References:
| JP2014512817A | 2014-05-29 | |||
| JP2013530727A | 2013-08-01 |
Foreign References:
| US9260745B2 | 2016-02-16 | |||
| US20140274740A1 | 2014-09-18 | |||
| US20150064695A1 | 2015-03-05 |
Other References:
PRENATAL DIAGNOSIS, vol. 35, JPN6021042546, 2015, pages 810 - 815, ISSN: 0004881577
Attorney, Agent or Firm:
Hidesaku Yamamoto
Natsuki Morishita
Takatoshi Iida
Daisuke Ishikawa
Kensaku Yamamoto
Natsuki Morishita
Takatoshi Iida
Daisuke Ishikawa
Kensaku Yamamoto