Title:
体細胞バリアント検出のための方法および組成物
Document Type and Number:
Japanese Patent JP2022511208
Kind Code:
A
Abstract:
本明細書で提供される方法およびシステムの一部の実施形態は、単一の試料から得られた配列データからのバリアント呼び出しに関する。一部の実施形態では、体細胞バリアントは、試料中のバリアント対立遺伝子頻度およびゲノム中の位置に基づいて、生殖系列バリアントから区別され得る。上記方法は、複数のバリアントにデータベースフィルターを適用するステップ、および前記複数のバリアントに近接フィルターを適用するステップを含み得る。
Inventors:
Ju, Jin Hyun
Application Number:
JP2020572675A
Publication Date:
January 31, 2022
Filing Date:
October 30, 2019
Export Citation:
Assignee:
Illumina Incorporated
International Classes:
G16B20/00
Attorney, Agent or Firm:
Takeshi Oshio
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