Title:
遺伝的変異体の影響を決定するためのシステム、方法、および装置
Document Type and Number:
Japanese Patent JP2017536543
Kind Code:
A
Abstract:
悪影響または有害な影響を及ぼす可能性のある配列変異体を決定し、かつ臨床的有意性が未知または不確かな変異体をＶＵＳ状態から良性、病原性、または有利な状態に分類できるように、メタボロミクスとコンピューター技術とを組み合わせて用いる方法が記載されている。たとえば、ゲノムシーケンス解析に基づく個別化医療を促進するためのメタボロミクスの使用方法が記載されている。遺伝的変異体の有意性を決定し（または決定を支援し）、かつ個別化医療に使用するための診断的変異体（健康に有害な影響を及ぼす変異体）の同定を可能にするための代謝プロファイルの使用が記載されている。さらに、患者の健康に好影響を及ぼしうる有利な変異体の存在を決定するための代謝プロファイルの使用も記載されている。
Inventors:
Lonar Gun, Sean
Lyalls, John, A.
Milburn, Michael, Ve.
Kennedy, Adam
Guo, Linin
Lawton, Kay, A.
Lyalls, John, A.
Milburn, Michael, Ve.
Kennedy, Adam
Guo, Linin
Lawton, Kay, A.
Application Number:
JP2017524023A
Publication Date:
December 07, 2017
Filing Date:
November 04, 2015
Export Citation:
Assignee:
Metabolon, Incorporated
International Classes:
G01N30/88; G16B20/20; G01N33/66; G01N33/68; G01N33/74; G01N33/92
Domestic Patent References:
| JP2012185166A | 2012-09-27 | |||
| JP2006503373A | 2006-01-26 | |||
| JP2011085427A | 2011-04-28 | |||
| JP2008083027A | 2008-04-10 |
Foreign References:
| US20040072723A1 | 2004-04-15 | |||
| US20020009740A1 | 2002-01-24 | |||
| KR100740582B1 | 2007-07-19 |
Other References:
SO-YOUN SHIN ET AL.: "An atras of genetic influences on human blood metabolites", NATURE GENETICS, vol. 46, no. 6, JPN6019034379, 1 June 2014 (2014-06-01), XP055454697, ISSN: 0004109358, DOI: 10.1038/ng.2982
CHRISTIAN GIEGER ET AL.: "Genetics Meets Metabolomics：A Genome-Wide Association Study of Metabolite Profiles in Human Serum", PLOS GENETICS, vol. Vol.4,issue11, JPN6019034382, 28 November 2008 (2008-11-28), pages 1 - 12, ISSN: 0004109359
CHRISTIAN GIEGER ET AL.: "Genetics Meets Metabolomics：A Genome-Wide Association Study of Metabolite Profiles in Human Serum", PLOS GENETICS, vol. Vol.4,issue11, JPN6019034382, 28 November 2008 (2008-11-28), pages 1 - 12, ISSN: 0004109359
Attorney, Agent or Firm:
Asamura patent office